สาวน้อยใบหน้าฟ้าประทาน ความจริงป่วยโรคหายาก หมอบอกอายุขัยอาจถึงแค่ 14 ปี
สาวน้อยใบหน้าฟ้าประทาน ขวัญใจชาวเน็ตนับล้าน แต่เจอเรื่องสุดเศร้า ป่วยโรคหายาก หมอบอกอายุขัยอาจถึงแค่ 14 ปี
กลายเป็นที่สนใจอย่างมากในทั่วโลกตอนนี้ เมื่อสื่ในประเทศจีนได้นำเสนอเรื่องราวของ เด็กหญิงรายหนึ่งที่มีใบหน้าสวยงามน่ารัก ผมดำยาวสลวย และดวงตากลมโต จนได้รับฉายาบนโซเชียลมีเดียว่า "สาวน้อยหน้านางฟ้า"
แน่นอนว่ารูปลักษณ์ของหนูน้อยรายนี้ทำให้หลายคนรู้สึกเอ็นดูและชื่นชมในความน่ารักจนพากันเข้าไปติดตาม ทำให้มีแฟนๆ นับล้านบนโลกออนไลน์ของจีน ทว่าความน่ารักนี้ดันมาพร้อมกับความเศร้า
ตามรายงานระบุว่า เบื้องหลังรูปลักษณ์ที่สวยงามบริสุทธิ์ราวฟ้าประทาน กลับมีเรื่องน่าเศร้าที่โหดร้ายกับชีวิตของเด็กน้อยคนหนึ่งไม่น้อย เมื่อในความจริงแล้ว เธอต้องทนทุกข์ทรมานด้วยโรคร้ายทางพันธุกรรมที่ติดตัวมาตั้งแต่กำเนิด
โดยสาวน้อยรายนี้เป็นโรคทางระบบประสาทที่หาพบได้ยาก ผู้ป่วยมีเพียงไม่กี่รายทั่วโลกและไม่มีทางรักษาได้ เธอพูดไม่ได้ มองหน้าคนอื่นไม่ได้ และไม่สามารถดูแลตัวเองได้
ขณะที่บนบัญชีโซเชียลมีเดียของสาวน้อยรายนี้ หรือที่ชาวเน็ตเรียกเธอว่า "นางฟ้าตัวน้อยผู้บังเอิญลงมาสู่โลกมนุษย์" แสดงให้เห็นว่า เธอมีขนาดใบหน้าที่เล็กมาก มีผิวขาวผุดผ่องดั่งหิมะ ผิวบอบบางจนสามารถมองเห็นเส้นเลือดจางๆ
ผมดำยาวจนถึงเอว เธอมีดวงตากลมโต ขนตาหนาเข้ม และมีแก้มแดงใสๆ ราวกับแต่งหน้า เวลายิ้มก็มีหน้าหวานงดงาม แต่เมื่อสังเกตแววตาของเธอดีๆ จะพบว่า ตาของเธอไม่สามารถโฟกัสมองหน้าคนได้ตามปกติ
"เธอมักจะเอียงศีรษะไปข้างหนึ่ง และมองไปในระยะไกลด้วยแววตาชวนเศร้าและไร้อารมณ์ จากนั้นเธอก็หยุดสายตาไปที่จุดใดจุดหนึ่ง นิ่งอยู่สักครู่แล้วยิ้มออกมา โดยที่ไม่พูดอะไรสักคำ"
พ่อแม่ของหนูน้อย ทำใจยอมรับว่า อนาคตในวันใดวันหนึ่ง ลูกสาวของพวกเขาอาจจะกลายไปอยู่ในสภาพผักได้ พ่อแม่เคยรู้สึกสิ้นหวัง แต่เมื่อเห็นหน้าของลูกสาวพวกเขาก็ไม่ยอมแพ้ พวกเขาดูแลเธออย่างเต็มที่ และเพื่อไม่ให้ต้องทนทุกข์ใจจนเกินไป แม่จึงเริ่มบันทึกการเติบโตของลูกสาวผ่านวิดีโอสั้นๆ และแชร์ให้เพื่อนๆ บนโซเชียลได้ชื่นชมความน่ารักสดใสของโลกใบนี้ด้วย
ขณะที่ตามข้อมูลทางการแพทย์ ระบุว่า หนูน้อยรายนี้เกิดมาพร้อมกับภาวะการเสื่อมของระบบประสาทที่มีการสะสมธาตุเหล็กในสมอง (NBIA) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก เกี่ยวข้องกับสมองและระบบประสาทชนิดที่ 6
ผู้เชี่ยวชาญอธิบายว่า กลุ่มความผิดปกติของระบบประสาทที่มีการสะสมของธาตุเหล็กในสมอง มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ สามารถแบ่งออกได้เป็น 10 ชนิดย่อย โดยแต่ละชนิดมียีนที่เป็นสาเหตุของโรคแตกต่างกัน สำหรับชนิด 6 เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า เซอรูโลพลาสมิน (Ceruloplasmin) ซึ่งเป็นโปรตีนที่ทำหน้าที่ลำเลียงแร่ธาตุทองแดงเข้าสู่กระแสเลือด
ผู้ป่วยโรคดังกล่าวนี้จะมีภาวะ Ataxia หรือภาวะที่กล้ามเนื้อทำงานไม่ประสานสัมพันธ์กันในขณะที่มีการเคลื่อนไหว ทำให้การเดินผิดปกติ และการทรงตัวบกพร่อง รวมทั้งพัฒนาการทางสติปัญญาล่าช้าหรือถดถอย จอประสาทตาเสื่อม การมองเห็น การได้ยิน การรับรู้และการเข้าใจบกพร่อง
อย่างไรก็ตามมยังรวมไปถึงพฤติกรรมผิดปกติทางจิตใจ จากรายงานที่มีการศึกษาพบว่า ผู้ป่วยโรคนี้ที่สามารถมีชีวิตอยู่ได้นานสุดถึงช่วงวัยกลางคน แต่ตามสถิติแล้ว ค่าเฉลี่ยอายุขัยของผู้ป่วยโรคนี้อยู่ที่เพียง 14 ปีเท่านั้น
